Oncoscreening

Oncoscreening

Che cos'è il tumore?
Il tumore, oggi, può essere considerato una patologia a componente genetica caratterizzata da una crescita cellulare incontrollata. Le cellule del nostro corpo ricevono dei segnali che indicano loro quando crescere e moltiplicarsi e quando tale crescita deve arrestarsi. Nel tumore tali cellule, a causa di alterazioni del proprio patrimonio genetico, non rispondono ai segnali di controllo e crescono e si moltiplicano irregolarmente diffondendosi in diverse parti del corpo.
L'evento che determina l’alterazione della funzione dei geni viene definito "mutazione". Quando un gene subisce una mutazione per varie cause (biologiche, chimiche, fisiche), le informazioni che arriveranno alla cellula saranno improprie per le funzioni a cui è deputata.

I tumori sono ereditari?
Le neoplasie sono per lo più patologie multifattoriali alla cui insorgenza partecipano fattori di rischio di tipo costituzionale e ambientale. La maggior parte dei tumori sono cosiddetti “sporadici”, cioè si manifestano nella popolazione generale senza che ci siano elementi che facciano sospettare la presenza di un chiaro fattore predisponente su base genetica. In questo genere di tumori, le alterazioni del DNA (mutazioni) si sviluppano casualmente a livello delle cellule somatiche, cioè quelle cellule che costituiscono ogni organo ed apparato del nostro organismo. Queste mutazioni si originano nel DNA di un ristretto gruppo di cellule e determineranno l’errore genetico che si perpetuerà nelle discendenti di quelle cellule, le quali accumulandosi in un determinato organo si sostituiranno inizialmente al tessuto sano per poi diffondersi in altri organi vicini o a distanza (metastasi).
Solo una piccola, anche se significativa, percentuale dei tumori sono cosiddetti “ereditari”. Oggi si stima che circa il 7% dei tumori al seno, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori colorettali, e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente ereditaria. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie. L’individuo avrà alla nascita quel difetto genetico su uno o più geni in tutte le cellule dell’organismo, e sarà quindi predisposto a sviluppare una neoplasia quando, nel corso della vita, altre mutazioni si sommeranno a quella predisponente.

Che cos'è test OncoScreening
OncoScreening è un test diagnostico, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra cui:

• Tumore alla Mammella
• Tumore Ovarico
• Tumore al Colon-Retto
• Tumore Gastrico
• Tumore Pancreatico
• Tumore Prostatico
• Tumore alla cute (Melanoma)
• Tumore Endometriale
• Tumore Renale.
• Feocromocitoma / Paraganglioma
• Tumori Uterini

Per chi è indicato il test OncoScreening?
Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti in età giovanile.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

OncoScreening consente ai pazienti di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è predisposti allo sviluppo di un particolare tipo di tumore. Il test, quindi, permette di identificare le persone a rischio di insorgenza di una specifica neoplasi

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